Malattie rare: scienza partecipata, quando cittadini e pazienti inventano soluzioni per migliorare la vita di malati e caregiver

Sono 30 i progetti finora pubblicati sul sito www.scienzapartecipata.it nell’ambito della call “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattia rara”, promossa dal Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto superiore di sanità (Iss) e finanziata dal ministero della Salute. Quattro sono stati presentati il 27 febbraio a Roma, alla vigilia del Rare Disease Day 2023, nel corso di un convegno co-organizzato dal Cnmr e da Uniamo – Federazione italiana malattie rare  , svoltosi nella sala Zuccari di Palazzo Giustiniani.
“La piattaforma su cui vengono condivisi i progetti di scienza partecipata innesca un circolo virtuoso tra cittadini e istituzioni -
afferma Silvio Brusaferro, presidente Iss -. L’iniziativa sottolinea come i pazienti rari, che da sempre hanno un ruolo cruciale nella definizione del percorso diagnostico-terapeutico, siano altrettanto preziosi per l’apporto di conoscenza dei loro bisogni speciali senza il quale è molto difficile promuovere qualità di vita e benessere, essenziali per l’efficacia delle terapie disponibili”. “La collaborazione tra Cnmr e Direzione generale comunicazione e rapporti europei e internazionali del ministero della Salute ha prodotto un nuovo tassello per sostenere pazienti e famiglie”, spiega il direttore generale del ministero Sergio Iavicoli, secondo il quale il progetto “Scienza partecipata” offre “non solo soluzioni pratiche, ma va nella direzione di un allargamento dei cittadini chiamati a contribuire tutti insieme a migliorare la vita dei malati rari e dei loro caregiver”. Il progetto fa inoltre parte dell’impegno della Direzione generale per migliorare “la relazione e la vicinanza” con questi malati nato con il portale www.malattierare.gov.it, a cura del Cnmr, con il sostegno del Mef e il supporto tecnico dell’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato”. “Nuovo impulso a questa collaborazione tra malati, famiglie, associazioni e istituzioni – ha assicurato Iavicoli - ci sarà dal nuovo Piano nazionale delle malattie rare".

“Alcune delle idee sono già realizzate, altre solo pensate; tutte hanno passato il vaglio del Comitato scientifico multidisciplinare", spiega Marco Silano, direttore facente funzione del Cnmr, "e tutte sono rigorosamente senza copyright, disponibili sul sito per chi voglia usufruire di un determinato ausilio perché persona con la medesima o simile disabilità, o per chi, pubblico o privato, voglia e possa farne un prototipo a servizio di tanti”.“Non terapie geniche o farmacologiche, la cui messa a punto richiede necessariamente specifiche competenze e curricula accademici – sottolinea Domenica Taruscio, già direttore Cnmr e ideatrice del progetto -, bensì strategie pratiche, frutto della conoscenza diretta dei bisogni dei pazienti. E proprio per questo, messe a punto dai pazienti stessi o dai loro caregiver per agevolarne e migliorarne la qualità della vita quotidiana. D’altra parte, nel mondo dei ‘rari’” è così da sempre, “perché la poca frequenza delle patologie penalizza non solo la ricerca in campo farmacologico, ma anche tutti gli altri spazi di vita: dai ritardi nella diagnosi ai costi elevati delle cure ai disagi sociali che spesso generano emarginazione e solitudine”. “Se il nostro impegno come Federazione è agire a livello legislativo per cambiare le leggi in senso favorevole alla nostra comunità, dall’altro - afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - non possiamo tuttavia prescindere dal pensare a quello che può cambiare ora e concretamente la qualità di vita, in attesa dei percorsi burocratici”.
"Questi progetti sono un bellissimo laboratorio di pratica, in buona parte attuabili con pochi euro o con minimi cambiamenti organizzativi”.

RadioAIdel22, nato dall’Associazione AIdel22 Aps, “si propone di rendere protagonisti ragazzi, ragazze e giovani adulti attraverso programmi radiofonici e, in particolare, attraverso il linguaggio universale della musica", spiega la presidente dell’associazione Raffaella Cungi. “La radio è on air con diffusione nazionale e internazionale e i ragazzi e le ragazze quotidianamente propongono le loro dirette”. (Anche ieri erano in diretta dalla sala Zuccari, ndr).

Una Mano moka si rivolge invece a tutti coloro che hanno una sola mano o una mano con ridotta funzionalità; “per loro diventa impossibile il gesto quotidiano dello stringere la moka per prepararsi in autonomia il caffè”, osserva Adele Manzo, una paziente. Grazie alla sua collaborazione con un falegname è stato realizzato un “incastro ad hoc” in legno in cui viene alloggiata la base della moka.

Un modello di inserimento socio-lavorativo che agevola l’accessibilità nel settore turistico. È Like your Home, la prima rete di ospitalità extralberghiera gestita da persone con disabilità o con esigenze specifiche che in questo modo possono diventare imprenditori nell’ospitalità trasformando le proprie case in strutture di ricezione turistica. Like your Home “consente al turista con la stessa disabilità, o esigenza specifica del gestore, di avere a disposizione ‘competenze e ausili’ adeguati anche durante i periodi di vacanza, assicura Immacolata Ummarino, consulente B&B Like your Home.

Spiegare ai piccoli pazienti attraverso il gioco argomenti delicati e complessi come la gestione del sacchetto nelle persone stomizzate e incontinenti, nonché dei prodotti e degli accessori per l’igiene, come anche l’importanza dell’alimentazione. Ci pensa il videogame Stomycraft, una personalizzazione del più famoso Minecraft, spiega Nicola Caione (Federazione associazioni incontinenti e stomizzati). "Una simulazione, attraverso le tecniche di gamification, di situazioni reali al fine di migliorare il livello di consapevolezza e di accettazione dei pazienti, snellire l’assistenza, coltivare il rapporto di fiducia tra bambino e caregiver che possono giocare insieme e favorire la socializzazione (si può giocare con persone di tutto il mondo)".

 

 
Giovanna Pasqualin Traversa