Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara, condizione conosciuta come quella dei “bambini farfalla”. All’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è iniziata la selezione dei pazienti da coinvolgere nello studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia. In occasione della 19esima edizione delle giornate dedicate alle malattie rare in dermatologia pediatrica (28 e 29 novembre a Roma), l’Ospedale della Santa Sede fa il punto sulle terapie avanzate e sulle nuove prospettive per il trattamento delle epidermolisi bollose, “L’epidermolisi bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura, spiega la dottoressa May El Hachem responsabile della dermatologia dell’Ospedale. Le epidermolisi bollose (Eb) sono un gruppo di malattie genetiche della cute (genodermatosi) rare, caratterizzate da una estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di bolle in seguito anche a traumi di piccola entità (microtraumi). Nel mondo le epidermolisi bollose colpiscono circa 1 bambino ogni 17mila nati (circa 500mila persone). In Italia le stime indicano 1 paziente ogni 82mila nati, per un totale di circa 1.500 persone. La malattia, che si manifesta fin dalla nascita, provoca lesioni bollose, ulcere e cicatrici, con complicanze a carico di quasi tutti gli organi, riducendo significativamente l’aspettativa di vita. La prima causa di morte sono dei tumori della pelle. Il direttore della sperimentazione clinica è il professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del Bambino Gesù. Finora sono stati reclutati circa 25 pazienti. Il vettore per veicolare la terapia genica all’interno dei campioni di pelle è già stato sviluppato all’estero in un Centro che collabora strettamente con il Bambino Gesù a questa ricerca. Una volta conclusa questa prima fase, si procederà ad un altro trial per sottoporre 1-3 pazienti alla terapia genica che consiste nel prelievo di campioni di pelle, al loro trattamento con la terapia genica e al successivo trapianto dei tessuti modificati.
Intanto per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva è disponibile da marzo di quest’anno una terapia locale a base di corteccia di betulla, approvata dall’Aifa, che viene prescritta nei Centri di riferimento per la patologia, tra cui il Bambino Gesù. Questo gel, di facile applicazione, accelera la guarigione delle ferite.