Prevenire e gestire il rischio oncologico, in particolare del carcinoma mammario ed ovarico, derivante dalla presenza di mutazioni genetiche predisponenti. Sarà questo lo scopo dell’ambulatorio interdisciplinare per il rischio eredo-familiare (Airef.) attivato all’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia) grazie alla collaborazione tra le Unità di genetica medica, chirurgia senologica, ostetricia e ginecologia ed oncologia, affiancate dal Servizio di psicologia clinica. Nei casi di neoplasie della mammella e dell’ovaio, l’ereditarietà è annoverata tra i fattori di rischio più rilevanti noto che alcune forme mutate dei geni Brca1 e Brca2, che si trasmettono in maniera ereditaria, incrementano il rischio di sviluppare il cancro, principalmente alla mammella e all’ovaio, in misura molto più rilevante rispetto alla popolazione generale.
Come disposto da una normativa della Regione Puglia, tutti coloro che rientrano in una delle categorie di rischio eredo-familiare devono essere inviati dai medici di medicina generale o dai medici specialisti presso le Breast Unit di riferimento per le valutazioni del caso. Nel percorso ospedaliero i medici genetisti sono i primi a valutare la paziente affetta da cancro alla mammella o all’ovaio. Gli stessi, dopo aver confermato la necessità del test genetico, eseguono l’esame e in caso di mutazione genetica predisponente (Brca 1 e Brca 2) valutano l’opportunità di estendere il test anche ad altri componenti del nucleo familiare.
Nelle pazienti già colpite dalla neoplasia, la mutazione è importante ai fini della corretta indicazione terapeutica, chirurgica o medica, per le pazienti sane invece si deve stabilire come procedere. In seduta multidisciplinare i medici specialisti di Genetica, Chirurgia senologica, Chirurgia ginecologica ed Oncologia incontrano la paziente per guidarla in una scelta consapevole, anche con il prezioso sostegno dello specialista in Psico-oncologia. Le scelte possono riguardare due opzioni: la chirurgia profilattica, cioè l’asportazione preventiva delle mammelle o degli annessi (tube ed ovaie); oppure la paziente può optare per i controlli clinico radiologici, con una cadenza prestabilita, all’interno dell’Unità di radiologia senologica e degli ambulatori di Ginecologia.