Giunge al secondo anno la campagna “Giochiamo di anticipo”, un corto per sensibilizzare e informare sull’importanza dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) e della diagnosi precoce. Protagonista del video il duo comico Le Coliche, mentre gli organizzatori della campagna sono Osservatorio malattie rare (Omar) e FamiglieSma. In questi casi il tempo è un alleato prezioso: un percorso che comincia con un test genetico, volontario e gratuito. “Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato consente una diagnosi precoce della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili”, si legge in un comunicato.
La Sma è una malattia rara e neurodegenerativa che in Italia colpisce ogni anno circa 40-50 nuovi nati. Prima causa di morte genetica infantile, la malattia indebolisce progressivamente le capacità motorie e si manifesta soprattutto in età pediatrica, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Un decorso che può essere arrestato grazie una diagnosi precoce. I trattamenti terapeutici, se somministrati prima che si manifestino i sintomi, sono infatti molto più efficaci nell’arrestare la progressione della malattia. Presto disponibile anche in Piemonte e Liguria, lo screening neonatale per la Sma è al momento attivo nel Lazio e in Toscana. Nelle due regioni sono stati sottoposti a screening 50mila neonati, identificando 14 bambini con Sma. Grazie al progetto si è potuta monitorare l’incidenza della patologia nei nuovi nati, registrando una media di un bambino con Sma ogni 4mila, una frequenza doppia – quindi – rispetto a quella precedentemente stimata di uno su 8mila. Per questo Famiglie Sma e Omar chiedono da tempo l’estensione dello screening in tutta Italia.