Ospedale Bambino Gesù: uno strumento innovativo per l’analisi del genoma

È da oggi in dotazione nei laboratori di Genetica medica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma il nuovo sequenziatore “NovaSeq 6000 System”, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. “È in grado di effettuare in poche ore – spiega una nota – il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie”. Questo strumento innovativo consentirà al Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. “Oltre la metà delle malattie rare – afferma Antonio Novelli, responsabile della Unità operativa complessa del Laboratorio di Genetica medica del Bambino Gesù – colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica”. “Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche”, aggiunge Novelli, sottolineando che “l’inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi”. Nel 2018, presso l’Ospedale pediatrico sono stati effettuati 27mila test genetici non solo per i pazienti ricoverati al Bambino Gesù grazie anche ad una serie di collaborazioni con altre strutture ospedaliere italiane ed estere in Siria, Albania, Russia.

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