Distrofia muscolare Duchenne: colpisce un bambino maschio su 5000. Cruciale la diagnosi precoce

Si svolgerà domani, 7 settembre, la quinta edizione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization. In Italia è coordinata da Parent Project onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara, malattia degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La conseguenza è un progressivo indebolimento della struttura muscolare che prima compromette anche, bacino, muscoli e spalle. Successivamente la muscolatura scheletrica fino a colpire polmoni e cuore. La Duchenne di solito diventa più evidente all’età di due anni e la sua incidenza mondiale è di 3.600-6.000 nati vivi. Cruciale la diagnosi precoce per l’avvio della presa in carico che può ritardare in modo soddisfacente la progressione della malattia, ma come per la maggior parte delle malattie rare, la sua scarsa conoscenza, da parte della società e dei medici, ne impedisce una rapida individuazione. “I bambini con Duchenne potrebbero non avere i sintomi della malattia alla nascita, ma il loro sviluppo neuropsicomotorio, quando si tratta di parlare e camminare, può essere tardivo rispetto ai bambini che non ne sono affetti”, spiega Carlo Minetti, direttore Uoc neurologia pediatrica e malattie muscolari Istituto G. Gaslini di Genova. “A partire dalla nascita questi bambini hanno già un enzima muscolare elevato, la creatina chinasi (Ck), segno che la malattia è presente da prima dell’inizio dei sintomi. La diagnosi  è confermata da specifici test molecolari. Fondamentale sia precoce perché, spiega Eugenio Mercuri, direttore Uo Neuropsichiatria infantile presso il Policlinico Gemelli di Roma, “prima vengono avviate le strategie di presa in carico e gestione, maggiore sarà la probabilità di preservare la forza e la funzione muscolare il più a lungo possibile e garantire una qualità della vita migliore”.

 

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