Genetica clinica: lunedì 12 e martedì 13 il XX meeting scientifico promosso dall’Università Cattolica. Presentati i risultati della ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins.

Le più recenti acquisizioni sugli aspetti clinici e genetici nel campo di sindromi molto rare, sconosciute alla maggior parte dei medici, accanto ai progressi più recenti della Genetica clinica saranno al centro del XX meeeting scientifico lunedì 12 e martedì 13 febbraio presso l’Aula Brasca del Policlinico universitario A. Gemelli.

Il meeting, si legge in un comunicato dell’Università, è promosso dall’Istituto di Medicina genomica dell’Università Cattolica di Roma congiuntamente alla Società italiana di genetica umana, alla Società italiana di malattie genetiche pediatriche e disabilità e alla Società italiana di endocrinologia pediatrica (Sigu, Simgeped e Siedp).

Presiede il meeting Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica e presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu); responsabile scientifico Marcella Zollino, associato di Genetica all’Università Cattolica di Roma.

La genetica clinica è la branca della medicina che si occupa in particolare della diagnosi e del follow up di patologie, prevalentemente rare o molto rare, a prevalente base genetica. Durante il meeting saranno presentati dall’Istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica gli studi effettuati dalla docente, Marcella Zollino, sulla sindrome di Pitt-Hopkins, una rara patologia genetica associata a grave disabilità intellettiva ed epilessia. I ricercatori dell’Istituto hanno contribuito a delineare meglio le caratteristiche cliniche di questa condizione e a definire i meccanismi molecolari che sono alla sua base.

I lavori saranno aperti dalla relazione di Giovanni Neri, già direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma con una relazione su: “Il senso dell’analisi morfologica in genetica clinica: cosa è cambiato in vent’anni”.
In allegato il programma del convegno.

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