Malattie rare: Pignata (Policlinico Federico II Napoli), “Italia in ritardo. Attivare screening neonatale”

Uno dei problemi più importanti nel settore delle immunodeficienze congenite è rappresentato dal fatto che “molti casi non vengono diagnosticati. Sotto questo aspetto, l’Italia è in ritardo perché non ha attivato procedure di screening neonatale che consentirebbero una diagnosi precoce di tutti i casi. Lo ha dichiarato Claudio Pignata, direttore Programma di Immunologia pediatrica del Policlinico Federico II di Napoli e coordinatore nazionale della rete delle immunodeficienze congenite, durante il convengo internazionale a Napoli sulla sindrome Atassia Teleangectasia. “Le stime attuali dei Paesi in cui si effettua lo screening neonatale – ha proseguito – dimostrano che per ogni caso diagnosticato ce ne sono 19 non diagnosticati. Non tutti i casi sono di estrema gravità, ovvio, ma per ogni caso diagnosticato in tempo ci sono almeno 5 casi di pazienti che purtroppo non possono essere curati e quindi muoiono per cause infettive”. La sindrome Atassia-teleangectasia è una malattia rara che determina un malfunzionamento del sistema immune con un rischio grosso di contrarre infezioni respiratorie e di sviluppare tumori; è progressiva e si complica negli anni con l’insorgenza di altre patologie che determinano un marcato peggioramento della qualità della vita. Ricercatori da tutto il mondo si sono riuniti a Napoli “per fare il punto sulle cause che determinano questa malattia terribile nel tentativo di cercare una cura definitiva o quanto meno definire le migliori terapie possibile alla luce delle conoscenze attuali che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti”, ha concluso Pignata.

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